Аннотации статей из российских и зарубежных сборников о синдроме Ретта /1 ___________________________________________________

 

Меры и познавательные способности в Синдроме Ретта (СР) Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Sudge Budden Department of Psychology, Catholic University of Sacrod Heart, Milano, Italy OHSU, Portland, USA ___________________________________________________

 

В настоящее время есть несколько предложений для познавательного вмешательства, которое может пригодиться заинтересованному врачу в помощи гарантировать самое лучшее качество жизни для пациента с СР. Цель этого исследования состоит в том, чтобы показать, что девочки с СР могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры, последовательно повторяемые каждый день в определенный промежуток времени, и взаимно связанные иерархически так, что каждый уровень составляет основание для следующего, могут помочь пациентам с СР поправиться. Мы сообщили о 12 случаях синдрома Ретта вовлеченных в психообучение, основанное на познавательном уровне через улучшение процесса внимания, временных и пространственных отношений, способности отличить основные эмоции и сокращение числа стереотипных движений. Эта активность выполнялась в пять фаз с многократным базовым проектом ABABA для клинических исследований. Результаты указывают, что девочки с СР показывают улучшение выборочного внимания, в способности осознать временные и пространственные отношения и уменьшение частоты обращения к помощи, необходимой во время вмешательств. Также улучшаются A.A.C. (Увеличение, Альтернатива, Общение) способности. Эта работа подтверждает, что познавательные способности девочек с СР могут быть изменены, и качество их жизни может быть увеличено. Особенности и применение познавательных методов, их возможность быть измеренными и применимыми в школе и в семье, также обсуждается. ____________________________________________________

 

Оценка и улучшение коммуникативных способностей – некоторые интересные продвижения Nigel Livingston CanAssist, Faculty of Engineering, University of Victoria, Victoria, BC, Canada. ____________________________________________________

 

Наше исследование сосредоточено на развитии и применении многих устройств и технологий, которые улучшат способность субъектов с острыми особенными потребностями общаться. В первую очередь среди них глазная отслеживающая система. Эта система использует инфракрасную камеру и светодиоды (LEDs), чтобы обнаружить оба зрачка и вспышку (отраженный инфракрасный свет от роговицы). Система приспосабливается к главным движениям и, что наиболее важно, не требует калибровки, для чего субъекта бы просили смотреть непосредственно на определенные отметки или пункты на экране компьютера. Также, не требуется никакого специального обучения и система может быть настроена в течение нескольких минут в пределах дома субъекта или в пределах рабочего места, или в наших научно-исследовательских лабораториях. Испытания проводятся со многими субъектами с синдром Ретта. В каждом случае было возможно обнаружить, когда субъект сосредотачивается или «выбирает» определенное изображение, которое представлено на экране. Также, субъекты в состоянии следовать за этими изображениями, когда они передвигаются наискосок или вверх и вниз по экрану. Есть ясное показание, которое субъекты в состоянии сделать «выбор», выделив подходящие изображения. Наш следующий шаг – это развить систему так, чтобы пользователи могли выбрать изображения, слова / тест, цвета или изображения, и таким образом осуществить контроль над их компьютером или диапазоном внешних устройств. Кроме того, мы проектируем испытания, которые будут использоваться, чтобы получить доступ к познавательным функциям и процессам. ______________________________________________________ Использование рук при СР как измерение функциональных возможностей Dr Jennepher Downs folthon Institute for Child Hash, Research, Perth, Australia. ______________________________________________________ Новая и чувствительная мера определения функций рук для измерения изменений клинических вмешательств при СР. Потеря навыков владения руками – один из основных диагностических критериев СР. Меры, описывающие действие рук при СР, имеют недостаток в деталях или используют шкалу Likert, в которой значение пунктов не совсем верно. Чтобы описать действия рук женщин с клинически установленным СР, идентифицированным через австралийскую Базу данных Синдрома Ретта (n=121) использовав стандартный протокол, было использовано видео при естественных условиях. Навыки использования рук наблюдались, когда субъектам предложили диапазон больших и маленьких объектов, во время кормления и ежедневных действий. Были исследованы эффекты возраста, генотипа, подвижности и частоты ручной стереотипности. Пленка о действиях рук удавалась в 107/121 (88 %) случаях и мутации были идентифицированы у 78/103 (76 %) проверенных. Были определены восемь уровней ручных действий от 1 (самый плохой) к 8 (лучший). Средним уровнем был уровень 4 в возрасте менее 8 лет, уровень 5 – между 8 и 12 годами и между 13 и 17 годами, но падал до уровня 2 для возраста 18 лет и больше (p=0.07). Уровень использования рук был более высоким в комплексе с лучшим текущим уровнем подвижности (p <0.001), и более поздним началом ручной стереотипности (p=0.04), и с менее частой ручной стереотипностью (p=0.01). Средний уровень действия рук различается мутациями и был 6 уровнем для тех с p. R133C (n=9) и p. R294X (n=9), уровень 5 для p. R306C (n=5), уровень 4 (n=7), уровень 3 для p. T158M (n=7), уровень 2.5 для p. R255X (n=6) и уровень 2 для p. R270X (n=6) и p. R168X (n=10). р.R168X мутация была связана со снижением функций рук по, и увеличение подвижности было связано с увеличением функций ______________________________________________________ Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, В. Ю. Воинова-Улас и др. _______________________________________________________

 

В настоящее время мутации в X-сцепленном гене MECP2 рассматриваются как основная причина синдрома. У больных детей обнаружен также особый тип репликации хромосомы X (тип C), что позволяет использовать цитогенетические методы для диагностики синдрома. Результаты цитогенетических и молекулярных исследований детей и их матерей легли в основу разработки комплексного подхода к диагностике синдрома Ретта. Он основан на применении клинико-диагностических критериев, цитогенетических методов, молекулярно-цитогенетического анализа с учетом локализации специфичных ДНК проб в участке MECP2 на хромосоме X, определении мутаций гена MECP2, анализе особенности инактивации хромосомы X. Комплексный анализ данных лабораторных исследований и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического консультирования семей. ______________________________________________________ Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров и др. _______________________________________________________

 

У 73 детей с RTT исследованы мутации гена МЕСР2 методом прямого секвенирования. Мутации были обнаружены у 64 из 73 больных (88%). Используя специально разработанную шкалу количественной оценки экспрессивности клинических проявлений RTT в баллах, авторы исследовали влияние типа и позиции мутации в гене МЕСР2 на тяжесть течения заболевания. Суммарная оценка экспрессивности клинических проявлений RTT у детей с миссенс-мутациями (30,9 балла) была статистически достоверно ниже, чем в группе больных с нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания (44,4 балла) (t-тест, р менее 0,001). Сравнение этих групп по выраженности отдельных клинических признаков обнаружило, что у детей с миссенс-мутациями статистически значимо меньше нарушаются эмоциональное общение, экспрессивная речь, целенаправленные движения рук, жевание и глотание, статические функции и ходьба, меньше выражена микроцефалия (тест Манна-Уитни, р менее 0,05). Анализ влияния позиции мутации в гене МЕСР2 обнаружил, что наиболее тяжелое течение заболевания наблюдается при мутациях R168X, R255X, R270X, а легкое течение - при мутациях R133C, R294X и R306C. Таким образом, подтверждено существование корреляции типа и позиции мутации с тяжестью течения RTT и экспрессивностью клинических признаков RTT. Определяющим условием для выявления корреляций в данной работе было использование адекватной клинической шкалы, которая позволила повысить эффективность исследований корреляций генотипа и фенотипа при данной патологии. __________________________________________________

 

1. 6 th World Rett Syndrome congress, October 10-13, 2008, Paris, Programme, Abstract book, c. 56-104.

 

2. Вопросы современной педиатрии: научно-практический журнал / Союз педиаторов России (М.). — 2007. — Том 6,N 4 . — С. 38-42.

 

3. Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал. — 2009. — Том 8,N 1 . — С. 9-18.