Исследования синдрома велись и российскими учеными.

 

С 1991 года - научными сотрудниками Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ – проф. Л. З. Казанцевой, доц. В. Ю. Воиновой-Улас; руководителем лаборатории цитогенетики НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ проф., д.б.н. С.Г. Ворсановой, руководителем лаборатории цитогенетики центра психического здоровья РАМН проф. Ю.Б. Юровым, ведущим научным сотрудником НЦПЗ РАМН И.Ю. Юровым, а также руководителем научно-образовательного центра «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», д.б.н. Н.Л. Горбачевской.

В 1998 году детский благотворительный фонд поддержки, участия и помощи «Окно в НАДЕЖДУ» начал создавать базу данных детей с синдромом Ретта по всей России и формировать информационный банк данных на русском языке. Сегодня в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ (Москва) еженедельно регистрируют 1-2 случая синдрома, вместе с тем, у нас нет точных данных – сколько таких детей в России. В 1999 году мы присоединились к Eвропейской ассоциации людей с синдромом Ретта на конференции в Берлине. В октябре 2008 г. участвовали в международном конгрессе по синдрому Ретта в Париже. Начиная с 1999 года нас поддерживают члены Европейской Ассоциации синдрома Ретта и финляндской ассоциации аутизма Йорма Сювоярви и Лена-Майя Савелла-Сювоярви.

В 2009 году фонд запустил проект по сбору средств на проведение международной конференции по проблемам диагностики, лечения, реабилитации и обучению детей с синдромом Ретта. Цель проекта – дать возможность заинтересованным гражданам, в первую очередь, родителям детей с синдромом Ретта, невропатологам и генетикам, а также широкому кругу специалистов, ознакомиться с проблемами девочек, связанными с синдромом, а также методами и технологиями работы с ними, оказания им помощи. Проведение конференции запланировано на 2011 год, место проведения – г. Казань.