Диагностические критерии синдрома Ретта.

 

Необходимые критерии: нормальное пренатальное и перинатальное развитие; нормальное психомоторное развитие в течении первых 6-18 месяцев жизни; нормальная окружность головы при рождении; замедление роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных навыков, движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанные по времени с нарушением общения; глубокое повреждение речи; задержка психомоторного развития; стереотипия рук, напоминающая «мытье рук», стискивание, потирание; появление нарушения походки в возрасте 1-4 лет. Дополнительные критерии: дыхательные расстройства, ЭЭГ-аномалии, судороги, сколиоз, спастичность, задержка роста, гипертрофичные маленькие ступени. Исключающие критерии: Очевидность внутриутробной задержки роста, признаки болезней накопления, оптическая атрофия, микроцефалия при рождении, доказательства перинатального приобретенного повреждения мозга; существования другого прогрессирующего неврологического заболевания, приобретенные неврологические нарушения в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы.

 

Клинические стадии синдрома Ретта:

1. Стагнация. 6-18 месяцев от рождения, длится месяцами. Приостановка развития, гипотония мышц, ослабление интереса к окружающим. 2. Ухудшение. 1-3 года. Длиться недели-месяцы. Потеря приобретенных навыков, познавательной способности, речи, умения пользоваться руками, стереотипия, нарушение контакта с окружающими. Могут начаться судороги, бессонница, приступы беспокойства. 3. Плато. От дошкольного до раннего школьного возраста, длится годами. Умственная отсталость, нарушение походки, судороги, плохая прибавка веса, улучшение эмоционального контакта. 4. Завершающая. От 5 до 25 и более лет, длится десятилетия. Снижение двигательной активности, сколиоз, мышечная атрофия, спастичность, отставание в росте, снижение частоты судорог.

 

Разновидности синдрома Ретта (Википедия):

Клинические признаки СР, типичная форма отлично идентифицирована. В дополнение к классической форме СР несколько «нетипичных форм» были описаны за последние годы, главные группы:
    * Врожденная разновидность (разновидность Роландо): в этом серьезном подтипе СР развитие пациентов и их окружности головы неправильно с рождения. Типичный пристальный взгляд пациентов СР обычно отсутствует;
    * разновидность Zappella СР или сохраненная речевая разновидность: в этом подтипе синдрома Rett пациенты приобретают некоторые ручные навыки, и язык частично восстановлен вокруг возраста 5 лет (который является после фазы регресса). Высота, вес и окружность головы часто находятся в нормальном диапазоне, и хорошая грубая моторная функция может наблюдаться. Разновидность Zappella - более умеренная форма СР;
    * Hanefeld различная или ранняя разновидность эпилепсии. В этой форме СР пациенты страдают от эпилепсии перед 5 месяцами возраста.
За эти годы было усовершенствовано определение непосредственно СР: поскольку нетипичные формы существуют близко к классической форме (Hagberg & Gillberg, 1993), “терминология” Комплекса Rett была введена.